Sindromul Turner vs. sindromul Klinefelter

Autor: Laura McKinney
Data Creației: 7 Aprilie 2021
Data Actualizării: 26 Aprilie 2024
Anonim
Klinefelter (XXY) & Turner Syndrome (Gonadal Dysgenesis) – Pediatric Genetics | Lecturio
Video: Klinefelter (XXY) & Turner Syndrome (Gonadal Dysgenesis) – Pediatric Genetics | Lecturio

Conţinut

Principala diferență între sindromul Klinefelter și Turner este că Klinefelter este o afecțiune a trisomiei în care un cromozom X suplimentar este prezent în genomul persoanei, iar sindromul Turner este o condiție de monosomie în care un cromozom X nu are genomul persoana afectată.


Există multe diferențe între sindromul Klinefelter și sindromul Turner, deși ambele sunt tulburări genetice. În sindromul Turner, fenotipul aparent al individului afectat este de sex feminin, în timp ce în sindromul Klinefelter, aspectul seamănă cu un bărbat.

În sindromul Klinefelter apare hipogonadismul la bărbați, adică gonadele masculului nu sunt complet dezvoltate structural și funcțional, în timp ce în sindromul Turner apare disgeneza gonadelor feminine, adică ovarele de astfel de femei nu sunt complet dezvoltate.

Sindromul Klinefelter este o afecțiune a trisomiei în care cromozomii sexuali ai individului afectat au un cromozom X suplimentar, adică XXY, în timp ce sindromul Turner este o afecțiune a monosomiei, adică individul afectat este genetic o femelă cu un X X minus având X0 secvența cromozomială a cromozomilor sexuali. Sindromul Klinefelter apare la 1 din 1100 bebeluși nou-născuți, în timp ce sindromul Turner apare la 1 la 2500 de nou-născuți.


Caracteristicile sindromului Turner sunt, femela are o statură scurtă, cu gâtul pătrat, sâni subdezvoltate, uter, vulvă sau vagin pot fi prezente, dar ovarele nu sunt dezvoltate, deci apare amenoreea primară, disfuncțiile asociate sunt deficiențe de auz, disfuncții cardiovasculare și alte congenitale anomalii. Fenotipul este al femelelor.

Caracteristicile sindromului Klinefelter sunt, masculul este steril, testiculele sunt absente sau mai puțin dezvoltate, deci hormonul de testosteron nu este produs și caracteristicile sexuale masculine secundare nu sunt dezvoltate. Organele sexuale masculine nu sunt dezvoltate ca deferență vasală, penis și vezicule seminale. Datorită prezenței unui cromozom X suplimentar, personaje secundare de sex feminin se pot dezvolta ca sânii lărgiți și femele ca vocea înaltă. Astfel de persoane apar fizic ca bărbați, dar sunt foarte înalți și au membre lungi. Atât în ​​sindromul Klinefelter, cât și în Turner, nu apare retard mental.


Nu există un tratament definit al sindromului Turner sau Klinefelter, dar persoanelor Klinefelter li se poate administra terapie hormonală cu testosteron pentru a ajuta caracterele de sex masculin, iar femelelor turner pot fi administrate terapie cu estrogen pentru a ajuta caracterele feminine.

Cuprins: diferență între sindromul Turner și sindromul Klinefelter

  • Diagramă de comparație
  • Ce este sindromul Turner?
    • Explicație video animată
  • Ce este sindromul Klinefelter?
    • Cauze, simptome, tratament
  • Diferențe cheie
  • Concluzie

Diagramă de comparație

Bază Sindromul Turner Sindromul Klinefelter
Definiție Este o afecțiune a monosomiei, în care un cromozom X este eliminat din perechea normală a cromozomilor sexuali ai persoanei afectate, adică Ea este X0 în locul X normal.Este o afecțiune a trisomiei în care un cromozom suplimentar este prezent în perechea cromozomială sexuală a persoanei afectate, adică El este XXY în locul XY normal.
Aspectul fenotipic Fenotipul este al femeii.Fenotipul este de sex masculin.
Tulburare majoră Disgeneza gonadelor feminine apare, adică ovarele sunt absente sau nu sunt complet dezvoltate.Hipogonadismul gonadelor masculine apare, adică testiculele sunt absente sau nu sunt complet dezvoltate.
Incidenţă Incidența este de una din 2500 de nou-născuți.Incidența este de 1 la 1100 de nou-născuți de sex masculin.
Sex O astfel de persoană este o femeie lipsită de caracteristicile sexuale secundare ale femeilor.O astfel de persoană este de sex masculin având caractere sexuale secundare la femei.
Alte caracteristici Femela are o statură scurtă, având gâtul pătrat, sân asemănător scutului, uvula, vaginul sau uterul pot fi prezente, dar ovarele sunt absente sau subdezvoltate, lipsind caracteristicile sexului secundar feminin și pot fi prezente disfuncții cardiovasculare asociate sau auditive. Menstruația nu apare.Persoana este înaltă, având membrele lungi, subdezvoltate sau testiculele absente, lipsită de producție de testosteron hormonal, organele sexuale sunt subdezvoltate, sânii măriți din cauza producției de estrogeni de hormoni feminini și de sex feminin precum vocea înaltă.
Tratament Nu poate fi administrat un tratament cert, dar terapie cu estrogen pentru a sprijini personajele sexuale secundare feminine.Nu poate fi administrat niciun tratament cert, dar terapia cu testosteron pentru a susține caracterele masculine.

Ce este sindromul Turner?

De asemenea, este o afecțiune cromozomială în care persoana afectată este fenotipic de sex feminin, dar care are un cromozom X în durerea cromozomială sexuală. Astfel ea are secvența X0 în loc de XX normal. Numărul total de cromozomi la astfel de femei este de 45 în loc de 46. Din cauza lipsei unui cromozom X, caracteristicile primare și secundare ale sexului feminin nu sunt complet dezvoltate. Astfel de femele au o statură scurtă, având gâtul și scutul ascuțit ca sânul.

Vagina, uterul și vulva pot fi prezente, dar ovarele sunt absente sau subdezvoltate. Din cauza subdezvoltării ovarelor, menstruația nu apare. Astfel de femele au, de asemenea, anomalii cardiovasculare asociate sau deficiențe de auz.

Explicație video animată

Ce este sindromul Klinefelter?

Sindromul Klinefelter este o afecțiune cromozomială în care persoana afectată este masculină genetic, dar are un cromozom suplimentar în perechea de cromozomi sexuali, având secvență XXY în loc de perechea XY normală. Astfel, este o afecțiune a trisomiei în care persoana are 47 de cromozomi în nucleu în loc de un număr normal de 46. Aspectul fizic este de tip masculin, dar caracteristicile sexuale secundare masculine nu sunt dezvoltate.

Masculul este înalt cu membrele lungi. Testele nu sunt formate sau subdezvoltate și de aceea hormonul de testosteron nu este produs. Datorită prezenței unui cromozom X suplimentar, producția de estrogen hormon feminin este îmbunătățită și acesta este motivul pentru care astfel de bărbați au sâni asemănăți cu femei. Vocea lor este înaltă, asemănătoare cu femei. Retardul mental nu apare în acest sindrom. Incidența sindromului Klinefelter este de 1 din 1100 de nașteri vii de sex masculin.

Cauze, simptome, tratament

Diferențe cheie

Diferențele cheie între sindromul Turner și sindromul Klinefelter sunt prezentate mai jos:

  1. Sindromul Klinefelter este o tulburare de trisomie în care un cromozom X suplimentar este prezent în perechea cromozomială sexuală, în timp ce sindromul Turner este o tulburare de monosomie în care un cromozom X lipsește.
  2. Persoana Klinefelter este fenotipic de sex masculin, dar persoana care face vârstă este fenotipic de sex feminin.
  3. Persoana Klinefelter are o înălțime lungă, în timp ce femela care se transformă are o statură scurtă cu pânza
  4. Anomaliile cardiovasculare asociate sunt mai mult în sindromul Turner decât în ​​Klinefelter
  5. Incidența sindromului Klinefelter este de 1 la 1100, în timp ce incidența sindromului Turner este de 1 la 2500.

Concluzie

Atât sindromul Klinefelter, cât și Turner sunt tulburări cromozomiale. Întrucât în ​​ambele sindroame, persoanele afectate sunt transsexuale, deci este obligatoriu să cunoaștem diferențele dintre ambele sindroame. În articolul de mai sus, am aflat diferențele clare dintre Klinefelter și sindromul Turner.